减数分裂
作者: 医知苑
最后更新时间: 2024-01-09
作者: 医知苑
最后更新时间: 2024-01-09
减数分裂描述了产生配子的细胞分裂过程。在此过程中，我们从具有正常 DNA 量两倍的细胞开始，经过两次分裂后最终得到 4 个不相同的单倍体子配子 。
图 1 – 减数分裂概述
每个分裂有六个阶段，即前期、前期、中期、后期、末期和胞质分裂。在本文中，我们将研究减数分裂的阶段并考虑其在疾病中的重要性。
减数分裂一期
在减数分裂I中，同源染色体被分成两个细胞，使得每个子细胞中的每对染色体有一条染色体（由两条染色单体组成），即总共两条染色体。
前期I
在前期之前，染色体复制形成姐妹染色单体。23 个染色体对 (4c, 2n) 中的每对最初都有 4 个染色单体 (c) 和 2 个染色体 (n)。核膜解体，染色体开始凝结。纺锤丝的出现对于染色体的成功分裂很重要。
为了进一步增加遗传多样性，同源染色体交换自身的一小部分，使得一条染色体同时包含母本和父本 DNA。这个过程称为交叉，染色体上发生这种情况的点称为交叉。
前中期I
纺锤丝在染色体上称为着丝粒的点上附着在染色体上。当这种情况发生时，染色体继续凝结。
图 2 – 前中期 I 的图像。
中期Ⅰ
同一染色体（同源染色体）的母本和父本版本沿着细胞的赤道对齐。发生一个称为独立 分类的 过程——这是当母本和父本染色体排列并随机排列在赤道两侧时。这反过来决定了分配给哪些配子染色体，从而导致后代之间的遗传多样性。
图 3 – 中期 I 的图像
后期Ⅰ
在这里，当纺锤体纤维缩回时，每条同源染色体都被拉向细胞的相反两极。这将在将要形成的两个细胞之间平均分配 DNA。
图 4 – 后期 I 的图像。
末期 I 和细胞分裂 I
在末期 I，核膜发生改变，纺锤体纤维消失。在胞质分裂 I 中，细胞质和细胞分裂，产生两个严格意义上为单倍体的细胞 - 每条染色体有一条染色体和两条染色单体 (2c, n)。
图 5 – 末期 I 和细胞分裂 I 的图像
减数分裂II
前期 II 和前中期 II
这些阶段与减数分裂 I 中的对应阶段相同。
中期II
在中期 II，染色体沿细胞赤道排列成单行。这与中期 I 形成鲜明对比，中期 I 中染色体以同源对排列。
图 6 – 中期 II 的图像
后期II
接下来，姐妹染色单体 被拉向赤道的两极。
图 7 – 后期 II 的图像。
末期II
此阶段与末期 I 相同。
胞质分裂II
细胞质和细胞再次分裂，产生 2 个不相同的单倍体子细胞。由于这种情况发生在减数分裂 I 产生的两个细胞中，因此净产物是4 个不相同的单倍体子细胞，每个子细胞包含一条由一条染色单体 (1c、1n) 组成的染色体。这些是完全形成的配子。
图 8 – 末期 II 和细胞分裂 II 的图像
临床相关性 -染色体异常
大约 0.6% 的活产婴儿出现染色体异常，但在流产中很常见。减数分裂过程中的错误可能导致染色体数量或结构异常。
染色体数量异常包括 非整倍体，即整条染色体的丢失或增加。这通常是由于后期染色体未能分离而导致的不分离，因此整个染色体（减数分裂 I 中发生错误）或染色单体（减数分裂 II 中发生错误）移动到细胞的同一极。这使得一个配子缺少一些遗传信息，而另一个配子则具有额外的遗传信息。
- 单体性 – 染色体的一个副本，例如特纳综合征 (45, X)
- 三体性 – 染色体的三个拷贝，例如爱德华氏综合症（18 三体性）
染色体结构的异常通常是由于易位造成的，即两条染色体之间发生物质交换，导致异常重排。如果遗传物质没有增加或丢失，则这是平衡易位，但是，如果染色体物质的交换导致子细胞中基因过多或缺失，则称为不平衡易位，可能会产生临床影响。
染色体易位有两种类型。 当染色体在染色体臂内断裂时，就会发生相互易位；当整个染色体首尾相接时，就会发生罗伯逊易位。
当染色体由于纺锤体纤维或染色体附着缺陷而被留下时，就会发生后期滞后。这与不分离不同，因为两个细胞都不会接收染色体/染色单体，从而使两个子细胞都缺乏遗传信息。
图 9 – 相互罗伯逊易位
临床相关性 -唐氏综合症
当 21 号染色体（21 三体）有额外的拷贝时，就会发生唐氏综合症。典型的体征和症状包括肌肉张力减退、单一手掌折痕、舌头突出、先天性心脏畸形和可辨别的面容。
95% 的病例发生在 21 号染色体因不分离而出现三个独立拷贝时。4% 的病例继发于罗伯逊易位，即一条染色体获得了 21 号染色体的一大块，实际上导致了三个拷贝。其余 1% 的病例是由于合子后嵌合，即胚胎发育早期发生不分离，这意味着一些细胞像平常一样有 46 条染色体，而另一些细胞则有 21 三体性。这通常会导致较轻的症状，因为存在正常细胞。