高尔基体
作者: 医知苑
最后更新时间: 2024-04-28
作者: 医知苑
最后更新时间: 2024-04-28
高尔基 体是大多数细胞中发现的膜结合细胞器。它负责在分泌前将蛋白质包装到囊泡中，因此在分泌途径中起着关键作用。
在本文中，我们将研究高尔基体的结构和功能及其在威尔逊 病中的作用。
结构
高尔基体由 5-8 个称为池的褶皱组成。水池含有特定的酶，可产生五个功能区域，这些功能区域以典型的方式修改通过它们的蛋白质，如下所示：
- 顺式高尔基体网络：面向细胞核，与内质网形成连接，是进入高尔基体的入口点。
- 顺式高尔基体：允许生化修饰的主要加工区域。
- 内侧高尔基体：允许生化修饰的主要加工区域。
- 跨高尔基体：允许生化修饰的主要加工区域。
- 跨高尔基体网络：从高尔基体表面萌芽的囊泡的出口点，根据其目的地将生化物质包装和分类到囊泡中。
图 1 – 高尔基体的结构
功能
高尔基体修饰从内质网接收的蛋白质和脂质。这些生化物质通过胞吐作用离开高尔基体，然后被递送到不同的细胞内或细胞外靶标。
- 蛋白质加工——糖蛋白的碳水化合物区域通过碳水化合物的添加、去除或修饰而改变。
- 脂质加工——将磷酸基团和糖蛋白添加到内质网的脂质（例如胆固醇）中，以产生构成细胞膜的磷脂。
图 2 – 磷脂双层由高尔基体中产生的成分组成
分选、出芽和胞吐作用
生化物质在高尔基体中进行化学标记，以确保适当地输送到正确的目的地。一旦它们从跨高尔基体中萌芽，它们将根据该信号序列进入特定的通路。
溶酶体蛋白质（例如酶）被包装到特定的囊泡中。这些蛋白质通常在高尔基体中用6-磷酸甘露糖标记
分泌蛋白（例如激素）被包装到分泌囊泡中，准备进行胞吐作用。这需要 ATP，因为两个带负电的膜需要融合才能释放。囊泡的膜将形成细胞膜的一部分。这只有在分泌细胞的高尔基体中才有可能。
细胞表面蛋白（例如磷脂）进入所有细胞中存在的组成型分泌途径。
临床相关性 -威尔逊氏病
威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是体内铜异常积累。肝脏特别容易受到这种积累的影响。
ATP7B 基因突变与威尔逊病的发生有关。 ATP7B 基因编码铜转运 ATP 酶 2（也称为威尔逊病蛋白或 WDP），这是一种位于肝细胞和神经元等许多细胞的高尔基体中的酶。
WDP 通常允许铜与铜蓝蛋白结合，铜蓝蛋白是一种将铜转运到身体各个部位的蛋白质。如果铜水平过高，WDP 会离开高尔基体，使铜通过胆汁排出，而不是在体内运输。
患者会出现肝功能衰竭的症状和体征，例如瘙痒、腹部肿胀、疲劳、黄疸、腹水和Kayser-Fleischer 环（角膜中铜沉积）。
他们还可能出现神经精神症状，如精神错乱、精神病、性格改变和震颤。铜也可能积聚在关节中，导致关节疼痛和肿胀。
图 3 – 在角膜外侧看到的 Kayser-Fleischer 环
诊断基于肝功能检查异常、血清铜水平、尿铜水平和血清铜蓝蛋白水平低。如果诊断不清楚，可能需要进行肝活检。
管理的目的是使用青霉胺等铜螯合剂来降低铜含量